Gennemgang af CircleDNA-test

Markedet for DNA-test i hjemmet bliver overfyldt. For et par år tilbage var der kun en eller to hovedkonkurrenter selv i de største geografiske områder. Nu er der masser at vælge imellem, der alle udbyder forskellige fordele og fremsætter store krav om, hvad der stadig er en ny service.

I denne hyper-konkurrenceprægede og hype-tunge atmosfære er nyankomne på markedet nødt til at finde et forskelligt punkt fra etablerede markedsledere med høj brandgenkendelse, som 23 & Me og AncestryDNA - hvis førstnævnte for nylig har måttet afskedige som følge af lavere salg.

Overraskende nok har CircleDNA - ejet af Prenetics og nyt i Storbritannien efter en vellykket lancering i Hong Kong - fundet sin niche i at være langt dyrere end sine konkurrenter. Men til det hævder det at være "den mest omfattende DNA-test i verden".

I retfærdighed tilbyder CircleDNA test til lavere priser end £ 499 / $ 629 / AU $ 929 Premium-service, men når du først har læst sløret, er det svært at nøjes med noget mindre. Det skyldes, at Premium-produktet er en kombination af alle de lavere niveauer, hvilket betyder, at du får pakkerne Vital, Health og Family Planning alt sammen, med tilføjelse af oplysninger om, hvordan du sandsynligvis vil reagere på mere end 100 almindelige farmaceutiske lægemidler.

Premium-testen tilbyder op til 500 rapporter i 20 kategorier. Hvis det lyder meget, betyder 'rapport' her i det væsentlige et enkelt resultat - så 'du er sandsynligvis ikke laktoseintolerant' vil tælle som en rapport.

Premium-produktet inkluderer dog også et livstidsabonnement på fremtidige opdateringer, hvilket betyder, at du potentielt kan modtage rapporter fra den samme DNA-prøve år efter, at du har leveret det, efterhånden som processen forbedres.

Rapporterne og kategorierne inkluderer alle de ting, du sandsynligvis vil have ud af en DNA-test i hjemmet: oplysninger om dit helbred, ernæringsmæssige behov, modtagelighed for forskellige sygdomme og tilstande, endda personlighed og talent disposition.

Premium-testen inkluderer også et 30-minutters opkald med en genetisk rådgiver og en anden med en genetikuddannet sundhedscoach, der hjælper dig med at sætte dine resultater i sammenhæng. De lavere priser indeholder kun det ene eller det andet.

Vi prøvede Premium-testen på to menneskers DNA-prøver for at sammenligne resultater og se, hvad du får for pengene. Sådan er vi kommet videre.

Hvad er der i sættet?

Som du forventer i betragtning af prisen, ser CircleDNA-indsamlingssættet meget eksklusivt ud. Den kommer i en større kasse end mange af de andre, som er designet til at gå gennem postkasser. Cirkelsættet er omtrent på størrelse med en typisk smartphone-kasse, og den stilfulde sorte og guldkasse er pakket i en ydre, der beskriver de typer og antal rapporter, du får i dine resultater.

Kassen er forseglet med et holografisk klistermærke dekoreret med DNA-dobbelthelixen, hvilket er betryggende - når du lægger genetisk stof i et sæt, er det rart at vide, at det ikke allerede er blevet åbnet.

Indvendigt finder du en lille snorarmbånds ting med en skive, der bærer ordet 'skift'. Dette er en henvisning til Circles filosofi om 'changemaking' - virksomheden kalder sine (mange) berømthedsunderstøttere, for det meste sportsfolk, 'changemakers'. Ærligt, armbåndet virker lidt overdrevent, men ingen skade gjort.

Inden for selve testdelen af sættet er der en forseglet vatpind til brug (Circle bruger en kindpind i stedet for et spytrør, i modsætning til konkurrenter som 23 og Me), et rør til at omslutte det i, en prøvepose til at placere røret ind i og en forudbetalt plastkonvolut til at sende det hele tilbage i.

Hvor meget koster tjenesten?

Circle tilbyder i øjeblikket fire niveauer af DNA-test: Vital, Health, Family Planning og Premium. Hver af de nederste pakker tilbyder forskellige rapporter, afhængigt af hvilke resultater der er vigtigst for dig.

Vital (£ 199 / $ 189 / AU $ 279) inkluderer 125 rapporter på tværs af 14 kategorier, herunder ernæring, fitness, søvn og lignende. Sundhedspakken (£ 419 / $ 499 / AU $ 759) inkluderer ikke kost og ernæring i sine 115 rapporter på tværs af fire kategorier, men har rapporter om kræft, demens og andre sygdomme. Familieplanlægningspakken (også £ 419 / $ 499 / AU $ 759) inkluderer 155 rapporter i en enkelt kategori: som du forestiller dig, familieplanlægning.

Premium-pakken, som vi har samlet i denne anmeldelse, koster £ 499 / $ 629 / AU $ 929 og inkluderer alle 500 rapporter over 20 kategorier, som testen er i stand til at producere.

Prisstrategien er derfor nysgerrig: Vital-pakken er halvdelen af prisen for enten sundheds- eller familieplanlægningstesten, men indeholder flere rapporter end de tidligere og flere kategorier end begge dele og er sandsynligvis prissat lavere for at konkurrere med markedslederne. Indstillingerne for sundhed og familieplanlægning virker ret dyre i betragtning af at du betaler tre fjerdedele af prisen på Premium-optionen og får 115 eller 155 rapporter i stedet for de fulde 500.

Premium-pakken er utvivlsomt pebret, især sammenlignet med de førende DNA-tests i hjemmet, men antallet af inkluderede rapporter er imponerende højt - i GBP fungerer det i det væsentlige til £ 1 (ca. $ 1,50 / AU $ 2) pr. Rapport. Hvis du har pengene til at bruge og ønsker et omfattende kig på dine gener, kan det meget vel være prisen værd.

Privatliv

Forståeligt nok er nogle mennesker bekymrede over sikkerheden af deres genetiske data hos DNA-testfirmaer. Indtil videre har der ikke været nogen specifikke bekymringer med Prenetics eller CircleDNA, som vi er opmærksomme på, men i betragtning af hvor nye de er på det vestlige marked, er det ikke overraskende.

Ofte stillede spørgsmål om CircleDNA er betryggende detaljerede, når det kommer til privatlivets fred og data. Særligt vigtigt er forsikringen om, at "vi ikke sælger, lease eller leje nogen af dine data med nogen tredjepart. Kun du kan beslutte, hvordan dine resultater skal bruges og deles med andre" og at "du kan slette din konto og data når som helst (sic) ved at sende en e-mail til os på [email protected]. "

Selvfølgelig ville dette betyde, at du ikke ville modtage opdateringer til dine resultater, da processen forbedres i fremtiden, men de fleste af Circles pakker inkluderer det alligevel ikke.

Cirkelværter gennem Amazon Web Services (AWS), som har en specifik side, der forklarer, hvordan det er et sikkert valg til genomforskningsdata.

Circle-siden bruger SSL, og virksomhedens dataoverførselssystemer er tilsyneladende blevet vurderet af en tredjepart for at bekræfte overholdelse af den internationale sikkerhedsstandard ISO 27001.

Hvis du stadig er bekymret, giver Circle dig mulighed for at registrere dit kit ved hjælp af et pseudonym i stedet for dit rigtige navn. Prøver identificeres under alle omstændigheder ved anonyme koder i laboratoriet, og Circle oplyser, at det gemmer genetiske data adskilt fra dine bestillingsoplysninger (adresse, kreditkortoplysninger osv.).

Hvor let er det at udføre testen, og hvor lang tid tog det at få resultater?

Det første trin er at registrere dit kit, som med konkurrerende sæt. Du gør dette gennem CircleDNA-appen, som er farverig og nem at bruge, selvom det kunne gøre med bedre instruktioner steder - vi er ikke sikre på, at alle ved, at 'OTP' betyder 'engangskodeord' (og fandom-publikummet er undrer sig sandsynligvis over, hvorfor de bliver bedt om deres ene ægte parring).

I modsætning til mange konkurrerende sæt fungerer Circle ved hjælp af en kindpind i stedet for en spytprøve. Dette gør indsamlingsprocessen langt mindre grov, fordi du bare skal gnide den mod indersiden af begge kinder 10 gange i stedet for at spytte i et rør. Instruktionerne er klare, og processen er let.

Når du har taget din svabbning, lægger du stokken forsigtigt ind i det lukkede rør (ikke rører ved enden), bryder den halvt, lukker røret og ryster det. Røret går derefter i en prøvepose, der går i den medfølgende forudbetalte plastkonvolut.

Vores prøvesæt blev begge offentliggjort den 10. december, og begge sæt resultater kom igennem den 8. januar. Ofte stillede spørgsmål siger, at processen typisk tager 18 arbejdsdage fra modtagelsen af din prøve, mens vores tog 21 arbejdsdage - men den tid omfattede jul og Nytår, som sandsynligvis forsinkede tingene noget.

Hvad er der i resultaterne

CircleDNAs resultater findes i to formater: en e-mail, der linker til en PDF med alle dine resultater, og appen, der opdager alt efter sektioner. Begge er nemme at navigere og forstå med farverige illustrationer og ligetil sprog.

Både appen og PDF gør sig ondt for at forklare, hvordan DNA-test fungerer, og at resultaterne ikke er diagnostiske - selv dem, der vedrører specifikke sundhedsmæssige forhold. Snarere viser de disposition til visse træk og sygdomme, mens miljø og livsstil også har betydelige virkninger. Dette er forfriskende, fordi der ofte tales om gener, som om de er en slags 'opskrift' på alt, hvad du er, hvilket ikke er tilfældet.

For Premium-testen er mængden af data i resultaterne ret svimlende (på en god måde), og det tager et stykke tid at gennemgå det hele. Analytiske typer kan let miste dage med læsning og læring. Selvom både PDF og app indeholder dine resultater, er der meget mere detaljerede i appen, så vi anbefaler at kigge der, når du først læser dine rapporter for at få den relevante kontekst.

For eksempel kaldes en af rapporterne i diætkategorien 'teofyllinfølsomhed'. PDF'en viser bare, om du har en normal eller høj følsomhed og ingen yderligere oplysninger. Den samme del af appen har tre faner. Den første viser dit følsomhedsniveau, forklarer dine resultater, fortæller dig, hvad theophyllin er (et biprodukt af koffein) og forklarer potentielle risici.

Den anden fane indeholder anbefalinger til livsstilsændringer baseret på dine resultater og indeholder nogle triviaer om teofyllin.

Den tredje fane, 'videnskabelige detaljer', viser hvilke specifikke gener der blev testet, tillidsscore for det givne resultat og en liste over referencer. Dette er grunden til, at du muligvis har brug for at lægge seriøs tid til side for at gennemgå dine resultater - der er masser af information her, og selvom det meste af det bare er rart at vide snarere end nødvendigt, er det fascinerende for biologiske nørder og kvantificerede selvtyper. .

Hvis du bare vil have et mere overblik over dine resultater, er PDF-filen ideel, især da alt vises med farvekodet og let at fortolke grafik.

Rapporterne er organiseret under overskrifter i appen: Kost & livsstil, talenter og sportspræstationer, opdag din oprindelse, udforsk dit genetiske plan, beskyt din familie, tidlig opdagelse, sundhed og sygdom og præcisionsmedicin. Nogle af disse overskrifter har mange underkategorier, du kan rulle igennem - Talenter og sportspræstationer inkluderer f.eks. Sport & fitness, Succestræk og Musik & dans - mens nogle kun har en eller to.

Mens mange af rapporterne ligner dem, der findes i konkurrerende produkter, især med hensyn til sundhed og diæt (som at finde ud af, om du er disponeret for visse typer kræft eller Alzheimers), føles nogle af CircleDNAs resultater mere handlingsmæssige. Dette er tilsyneladende forsætligt med det formål, at produktet skal hjælpe folk med at leve 'optimerede' liv baseret på deres genetiske sammensætning.

Dette er selvfølgelig lettere med nogle kategorier end andre. Resultaterne anbefaler, at jeg spiser en middelhavsdiæt, som jeg har undersøgt siden jeg fik min rapport. Imidlertid blev vores andet testperson, Alex, netop bedt om at spise en 'sund balance', som kunne gælde for enhver.

Ernæringsresultaterne er særligt anvendelige. Jeg fandt ud af, at jeg har højere behov end magnesium, nogle typer omega-3, vitamin D og vitamin B6. Som et resultat er jeg begyndt at supplere min diæt, og selvom det sandsynligvis er placebo, føler jeg mig bedre for det. Alex rapporterer lignende, idet han også har startet kosttilskud som et resultat af sine tests.

Nogle af sundheds- og sygdomsresultaterne kan også handles. Mine viste korrekt, at jeg er bærer af to arvelige sygdomme, hvilket ville være godt at vide, hvis jeg planlagde børn. Cirkel fik også en tredje arvelig sygdom, som andre tests hidtil ikke har markeret.

Interessant nok kan undertiden bærere af genetiske sygdomme have nogle symptomer på sygdommen, selvom de ikke har den fulde version. For eksempel er jeg bærer af cystisk fibrose og har nogle milde lungeproblemer som et resultat.

Hvor dette blev virkelig nyttigt - og sandsynligvis prisen i sig selv værd - var i Alexs resultater, hvor han fandt ud af, at han er bærer af en tilstand, som han aldrig havde hørt om. I betragtning af at Alex lider af ME (eller kronisk træthedssyndrom), og et af de vigtigste symptomer på den sygdom, han bærer, er betydelig træthed. Dette er noget, han kan tage til sit medicinske team og undersøge nærmere.

Da ME er en af de frustrerende forhold, der ofte synes at have nogen årsag, er dette en reel hjælp, og en Alex ville ikke have fået at vide om med en mindre omfattende eller mere herkomstfokuseret test.

Nogle af rapporterne virker mindre seriøse og mere for sjov og tale - fx dine dans og musikalske evner. Disse mindre vigtige kategorier havde en tendens til at give overraskende resultater oftere end de mere målbare - for eksempel kan Alexs 'sandsynlige lactoseintolerante' resultat kontrolleres mod det faktum, at han faktisk er intolerant over for lactose - men hvordan kvantificerer du, om du er medfødt begavet med musik?

Både Alex og jeg er tilsyneladende, men ingen af os spiller et instrument, og ingen af vores barndoms musikalske bestræbelser gik nogen steder. Ingen, der så mig fem år gamle trække sig op på koncertens klaverstol ved albuerne og trykke på mange uoverensstemmende taster på samme tid, ville have kaldt mig 'begavet'.

Det faktum, at nogle af resultaterne synes ukorrekte, er ikke overraskende, fordi de er en disposition snarere end en sikkerhed. For eksempel er min krydderitolerance tilsyneladende normal, men selv den mildeste kylling hos Nando's er for meget for mig. Når det er sagt, skulle både Alex og jeg tilsyneladende have fremspringende ører i prins Charles-stil, og ingen af os har det, hvilket er lidt sværere at forklare. Måske brugte vi meget tid på at sove på vores sider som babyer.

Vi er dog ikke alene om at finde nogle af resultaterne, der øger øjenbrynene: Prenetics 'eget produktchef, Andrew Steele, havde ikke DNA-markøren for at være en eliteatlet i sine resultater. For en olympisk medaljevinder er det noget overraskende.

En af de mest usædvanlige og interessante dele af CircleDNAs resultater er Drug Response sektionen. Det fører dig gennem et udvalg af almindelige farmaceutiske lægemidler og bruger dine gener til at vurdere, hvordan du kan reagere på dem. For eksempel skal jeg tilsyneladende bruge en lavere startdosis af opioider inklusive fentanyl, men det er sandsynligvis godt råd til mange mennesker. Jeg holder oplysningerne ved hånden, men jeg er ikke overbevist om, at en sundhedsperson vil tage noget notat om resultaterne, hvis jeg markerer dem, når jeg modtager en recept.

Risikoen her er selvfølgelig, at folk rod med deres doser uden at tale med en professionel - men for at være retfærdig over for Circle minder det dig gentagne gange om at gøre det. Begynd ikke at tage højere doser af ting bare fordi dit DNA sagde det, okay?

Hvad er stikprøvestørrelsen, og hvor tæt matcher resultaterne din arv?

En stor forskel for CircleDNA er, at virksomheden bruger hele exome-sekventering snarere end den mindre detaljerede genotypeproces, hvilket betyder, at den ser på omkring 1% af dit genom. Hvis det lyder lavt, er det faktisk højere end mange hjemme-DNA-testfirmaer bruger og omfatter 31 millioner datapunkter.

Dit eksom er den del af dit genom, der består af exoner, som er proteinkodere. I betragtning af, at ethvert ikke-beslægtet par mennesker vil dele et sted mellem 99,5% og 99,9% af deres DNA (estimater varierer), er 1% mere end nok til at finde ud af, hvad der gør dig, dig.

Arvets del af Circles resultater er generelt den svageste. Sammenligner jeg mine resultater med dem, jeg modtog gennem Ancestry og 23AndMe, er Circles data mærkbart dårligere.

Havde dette været den eneste DNA-test, jeg havde taget, ville jeg aldrig have lært om min jødiske herkomst, som jeg opdagede gennem 23AndMe og bekræftede gennem slægtsforskning. Dette blev ikke vist på mine CircleDNA-resultater, som har mig som 99% europæisk og 1% sydasiatisk.

Ligeledes mangler Alexs vigtige oplysninger - hans mor er fra et centralamerikansk land, og spanske etniske grupper er ikke repræsenteret i Circles 15 forfædresammensætninger:

Østasiatisk

kinesisk
Western Minority
Nordlige Han-kinesere
Sydlige Han-kinesere
Sydlige mindretal
Northern Minority
Japansk og koreansk

Sydøstasiatiske

Vietnamesisk
Indonesisk, Thai, Malaysisk, Filippinsk, Cambodjansk og Burmesisk

afrikansk

europæisk

Østeuropæisk
Nordeuropæisk
Nordvesteuropæisk
Sydeuropæisk

Mellemøstlig

Sydasiatiske

Bias mod asiatisk afstamning er sandsynligvis på grund af Circles egen arv, idet testen har gjort den stor i Hong Kong, før den udvidede andre steder. Først så det ud til, at det også kan skyldes en relativt lille stikprøvestørrelse, selvom dette ikke viste sig at være tilfældet.

Da vi kontaktede Circle om dette, fortalte en talsmand oprindeligt, at en stikprøvestørrelse på 2.880 er tilstrækkelig til at "robust udlede" de 15 forskellige forfædresammensætninger.

Firmaet har imidlertid siden afklaret, at den faktiske stikprøvestørrelse er meget højere ved 28.227: “CircleDNA-referencedatasæt består af to grupper af datasæt: 1) Enkeltpersoner fra offentligt tilgængelige datasæt, herunder Human Genome Diversity Project, 1000 Genomes-projektet og Gnomad projekt. 2) Enkeltpersoner fra private CircleDNA-dataindsamlinger fra kunder, der har givet sit samtykke til at deltage i forskning.

”I alt er der 25.347 forskningsgodkendte kunder og 2.880 ikke-kundedata i referencedatasættene, der bruges til estimering af forfædre. Databasestørrelsen, der anvendes til anslåelse af forfædre, vil fortsætte med at vokse, når vores forskningsgodkendte kundedatabase udvides.

Ancestry er sandsynligvis et af de områder, hvor Circles analyse vil forbedre sig over tid, hvilket betyder, at både Alex og jeg forhåbentlig vil modtage opdaterede resultater, der tættere svarer til det, vi ved at være sandt.

I mellemtiden ville vi dog slet ikke læse noget i dine Circle-forfædres resultater, da begge vores prøver havde betydelig manglende information. Det er især frustrerende, at jødisk herkomst er foldet ind i den generiske 'Mellemøstlige' overskrift (selvom min heller ikke var synlig der), og at latinamerikansk herkomst slet ikke er repræsenteret.

Hvad fortæller det dig ellers?

Inden for Diet & Lifestyle sektionen er der en virkelig nyttig del af stress og søvn. Dette fortæller dig ting som din genetiske risiko for søvnapnø (skønt miljøfaktorer også er meget vigtige), hvor dybt du sandsynligvis vil sove, og hvor meget du bevæger dig rundt, uanset om du er morgenlærke eller natugle, hvor godt du tolerer stress og hvor sandsynligt stress er at gøre dig fed.

Mens det igen bare er dispositioner, kan de være ret bemyndigende - det føltes godt at høre, at jeg er en 'kriger' til at håndtere stress og derfor kan være selvopfyldende. Det er også godt at vide, hvor meget søvn dit DNA siger, at du har brug for - mere end ni timer i mit tilfælde. Jeg sagde det til dig, mor.

Dom

CircleDNAs Premium-pakke er et omfattende kig på din genetiske sammensætning, fra det alvorlige - tilbøjelighed til forskellige sygdomme og tilstande - til det mere overfladiske, som hvor god du (medfødt) er til dans og matematik.

Resultaterne præsenteres i et letforståeligt format, hvor appen tilskynder dybe dyk til at finde ud af mere om hver rapport. Det er ligetil at se, hvad dine resultater er, og hvad det betyder, og der er masser af handlingsmæssige indsigter, der kan hjælpe dig med at forbedre dit liv baseret på dine gener. (Selvom det igen er langt fra den eneste faktor, du skal overveje. Hvis appen siger, at du er mindre tilbøjelig til at blive afhængig af cigaretter, er det ikke en indikation af, at du ikke vil, eller at det er en god ide at begynde at ryge. )

CircleDNA er svigtet af sine svage Ancestry-resultater, men da Premium inkluderer et livstidsabonnement på testforbedringer, forhåbentlig vil dette blive rettet, og tidligere testere modtager opdateringer, der mere nøjagtigt afspejler deres arv.

For analytiske typer er CircleDNA Premium-pakken drømmen - en kæmpe, detaljeret, videnskabsstøttet rapport om dine gener med livslang opdatering, når dataene forbedres. Det er pebret, men hvis du vil vide så tæt på alt som muligt lige nu, er dette din DNA-test.